DNA fetale o Harmony test a padova

DNA fetale a Padova

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Il test del DNA fetale, noto anche come test prenatale non invasivo, ha rivoluzionato il campo della medicina materno-fetale. Questa tecnologia offre un’alternativa sicura e accurata ai metodi tradizionali di screening (come l’amniocentesi o la villocentesi) utilizzando il sangue materno per rilevare la presenza di anomalie cromosomiche nel feto con elevata precisione.

Come funziona?

Questo test si basa sull’analisi del DNA libero circolante nel sangue materno, noto anche come DNA fetale libero nel plasma (cffDNA). Durante la gravidanza, infatti, una piccola quantità di DNA fetale viene rilasciata nel flusso sanguigno della madre, ed è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gravidanza. Il test del DNA, alla 10a settimana di gestazione fetale, sfrutta questa caratteristica per rilevare eventuali aneuploidie, duplicazioni o delezioni in ogni cromosoma fetale attraverso un semplice prelievo di sangue della madre.

Anomalie cromosomiche fetali: cosa e quali sono

Le anomalie cromosomiche fetali sono alterazioni che possono riguardare il numero o la struttura dei cromosomi nelle cellule del feto. Entrando ancor più nello specifico, si definiscono aneuploidie le anomalie caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, e delezioni le anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto di cromosoma.

Aneuploidie fetali

Tra le aneuploidie fetali, si parla di monosomia in caso di assenza di un cromosoma, e di trisomia, in caso di un cromosoma in più. Le sindromi legate a aneuploidie fetali possono quindi essere le seguenti:

  • Sindrome di Turner (Monosomia X): quando una femmina ha solo un cromosoma X anziché due. Questa condizione può causare bassa statura, difetti cardiaci, problemi renali e difficoltà riproduttive;
  • Sindrome di Down (Trisomia 21): è la più comune tra le aneuploidie fetali. Si verifica quando c’è una copia extra del cromosoma 21, portando il numero totale di cromosomi a 47 anziché 46. Le persone affette dalla sindrome di Down possono manifestare caratteristiche fisiche distinte, ritardo mentale e problemi di sviluppo;
  • Sindrome di Edwards (Trisomia 18): è caratterizzata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18. Questa condizione è associata a gravi difetti fisici e intellettuali, nonché a un alto tasso di mortalità nei primi mesi di vita;
  • Sindrome di Patau (Trisomia 13): è causata da una copia extra del cromosoma 13. Le persone affette dalla sindrome di Patau possono presentare gravi difetti fisici, malformazioni cerebrali e cardiache, nonché un alto rischio di mortalità neonatale;
  • Sindrome di Klinefelter (Trisomia XXY): si verifica negli individui maschili che hanno due cromosomi X e un cromosoma Y extra (XXY). Questa condizione può portare a infertilità, sviluppo sessuale anomalo e ritardo nell’apprendimento;
  • Sindrome di Triple X (Trisomia XXX): le femmine con trisomia XXX hanno tre cromosomi X anziché due. Questa condizione è spesso associata a ritardo nell’apprendimento e problemi emotivi, ma molte persone non presentano sintomi evidenti.
CromosomaSensibilitàFalsi NegativiSpecificitàFalsi Positivi
Trisomia 21 (Sindrome di Down)>99,9%<0,1%>99,9%<0,1%
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)>99,9%<0,1%>99,9%<0,1%
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)>99,9%<0,1%>99,9%<0,1%
Monosomia X (Sindrome di Turner)>99,9%<0,1%>99,9%<0,1%
XX (sesso femminile)99%1%99%1%
XY (sesso maschile)99%1%99%1%
XXX / XXY / XYYNon è possibile fare un calcolo per dati limitati

Delezioni e microdelezioni fetali

Le delezioni fetali sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita di una porzione di materiale genetico da uno dei cromosomi presenti nelle cellule del feto. Queste delezioni possono essere molto piccole, coinvolgendo quindi solo una piccola parte di un cromosoma (microdelezioni) o molto grandi, coinvolgendo molte regioni cromosomiche.

Alcune delle sindromi da microdelezioni fetali più note includono:

  • Sindrome di Williams-Beuren: è causata da una microdelezione di una regione del cromosoma 7 e si caratterizza per un ritardo nello sviluppo fisico, difetti cardiaci, tratti facciali distintivi e abilità linguistiche eccezionali;
  • Sindrome di Prader-Willi: è causata da una microdelezione di una regione del cromosoma 15 e si manifesta con ipotonia neonatale, ritardo mentale, iperfagia (appetito eccessivo) e obesità;
  • Sindrome di Angelman: è causata da una microdelezione di una regione del cromosoma 15, differente da quella coinvolta nella sindrome di Prader-Willi. Si manifesta con ritardo dello sviluppo, iperattività, movimenti involontari, mancanza di linguaggio e un sorriso tipico;
  • Sindrome di DiGeorge (22q11.2): è causata da una microdelezione della regione cromosomica 22q11.2 ed è associata a difetti cardiaci congeniti, anomalie facciali, ritardo dello sviluppo e problemi immunitari.

A queste possono poi essere aggiunte molte altre sindromi da microdelezioni meno comuni.

Tipologie di test DNA fetale

Il test del DNA fetale può essere di quattro tipologie differenti.

Vera Prenatal test

Il Vera Prenatal Test è un test prenatale non invasivo, unico in Italia con l’intero processo a marcatura CE – IVD in grado di rilevare le aneuploidie più comuni. Il test, utilizzato dallo Studio Ambrosini, viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della madre senza alcun rischio per la salute del feto.

Tale prelievo può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gestazione e permette di valutare la presenza di aneuploidie fetali come quelle dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y).

L’indagine viene eseguita utilizzando tecnologie di biologia molecolare di ultima generazione e, in particolare, la NGS (Next Generation Sequencing). Le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono così sottoposte a sofisticate analisi bioinformatiche ad alta precisione.

Il risultato finale del test è Positivo o Negativo (senza alcun dato in percentuale) e può essere ottenuto in sole 24/48 ore dall’arrivo del campione in laboratorio.

Vera +Plus

Vera +Plus è un test prenatale non invasivo che permette lo studio di tutti i cromosomi fetali. Rispetto al precedente, rappresenta infatti un ulteriore livello di approfondimento. Questo test, importante anche in caso di PMA, è quello che più si avvicina al risultato ottenibile con l’amniocentesi in quanto permette di rilevare le aneuploidie di tutti i cromosomi (cariotipo fetale) le duplicazioni, le delezioni segmentali e/o le traslocazioni segmentali su tutto l’assetto cromosomico di dimensioni superiori a 7Mb.

Questo test viene eseguito in sede, da un ginecologo Padova, a partire dalla 10a settimana di gestazione ed è semplice e sicuro. Inoltre, prevede due diversi livelli di indagine: il primo livello del Vera +Plus consente l’analisi delle aneuploidie più frequenti (13, 18, 21, X, Y), e l’esito viene fornito in 24/48 ore lavorative dall’arrivo del campione in sede. Il secondo livello invece, consente l’analisi delle alterazioni a carico di tutti i cromosomi del feto. In questo caso l’esito viene fornito in 7 giorni lavorativi dall’arrivo del campione. Anche in questo caso il risultato può essere Positivo o Negativo senza alcuna indicazione in percentuale.

Test Microdelezioni + Vera Prenatal test e Vera Plus

Test che si presenta come un approfondimento diagnostico per 10 sindromi causate da microdelezioni con una risoluzione fino a 3,5 Mb, che può essere aggiunto al Vera Prenatal Test® e al Vera Plus®. L’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica determina alterazioni associate a sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni.

Anche in questo caso il risultato del test, che può essere effettuato dallo Studio Ambrosini di Padova, è Negativo o Positivo senza percentuali, e può essere ottenuto entro 7 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in sede senza intaccare la sensibilità dei parametri del test. È fondamentale sapere anche che, nonostante l’elevata sensibilità e specificità dimostrata, questo test non può essere considerato un test diagnostico.

Vera Omnia

Il Vera Omnia® rappresenta un ulteriore livello di approfondimento associato ai test precedenti, in quanto permette di estendere l’analisi a livello genico e di analizzare le mutazioni associate a circa 60 patologie.

È il primo test prenatale non invasivo in Europa in grado di rilevare le patologie mendeliane a trasmissione autosomica recessiva ad alta e bassa incidenza e patologie a trasmissione autosomica dominante (de novo). Queste patologie nella maggior parte dei casi, non sono rilevabili dalle indagini ecografiche del I° trimestre (alcune sono rilevabili ecograficamente solamente nel II° e/o nel III° trimestre).

Le mutazioni individuate nei geni analizzati possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, non sempre sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionali, poiché possono essere anche non ereditarie. Il Vera Omnia® rileva solo mutazioni a significato patogenetico noto. Inoltre, a differenza dei test tradizionali, iI Vera Omnia® identifica malattie genetiche che non hanno alcuna correlazione con l’età materna.

Il risultato finale del test viene espresso in termini di Rischio (Rischio alto per una o più mutazioni a livello di uno o più geni investigati; Rischio Moderato per una sola mutazione associata ad una patologia ad ereditarietà autosomica recessiva; Rischio Basso se non viene rilevata alcuna mutazione).

L’esito si può ottenere entro 20 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in sede.

Conclusione

Il Vera Prenatal Test® rileva le aneuploidie a carico dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y.

Il Vera Plus® rileva le aneuploidie a carico di tutti i cromosomi, duplicazioni, e/o le delezioni segmentali, e/o le traslocazioni su tutto l’assetto cromosomico.

Le microdelezioni riguardano l’analisi di 10 patologie associate a microdelezioni e possono essere aggiunte al Vera Prenatal Test® e al Vera Plus®.

Il Vera Omnia riguarda l’analisi di geni associati a circa 60 patologie con trasmissione autosomica recessiva, dominante e de novo.

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